23 feb 2021
|
Gezondheid
Journalist: Féline van der Linde
Elke baby krijgt gemiddeld drie dagen na de geboorte de hielprik. In uitzonderlijke gevallen kan er PKU (fenylketonurie) worden vastgesteld, een zeldzame genetische aandoening, waarbij het lichaam eiwitten niet of onvoldoende kan verwerken. PKU-patiënten kunnen één van de bouwstenen van eiwit, namelijk het aminozuur fenylalanine, niet (voldoende) afbreken. De aandoening kan ernstig verlopen, maar tijdige opsporing en een goede dieetbegeleiding, kunnen leiden tot zeer goede resultaten bij PKU-patiënten.
23 feb 2021
|
Gezondheid
Journalist: Marjon Kruize
ANCA-geassocieerde vasculitis is een verzamelnaam voor een groep zeldzame auto-immuunziekten waarbij kleine bloedvaten in verschillende organen ontstoken raken. Hierdoor ontstaat schade aan vaten en organen. Door het zeldzame karakter van de ziekte en de vele verschillende manieren waarop deze zich kan presenteren, wordt deze niet altijd snel herkend. Gelukkig zijn er momenteel allerlei ontwikkelingen gaande omtrent de behandeling en opsporing van de ziekte die het leven van patiënten kunnen vergemakkelijken.