“De ziekte is heel zeldzaam, toen ik mijn klachten kreeg was er ook in de medische wereld nog weinig over bekend. Het heeft lang geduurd voordat de juiste diagnose was gesteld. Mijn ouders zagen al snel dat ik weinig energie had en weinig spierkracht, ik kon pas lopen toen ik zeventien maanden oud was. De groei in mijn benen bleef achter en ik kreeg verkrommingen in mijn benen. Twee jaar lang heb ik met beugels om mijn benen moeten slapen, maar dat heeft eigenlijk niets geholpen en leidde alleen maar tot meer pijn. Er werden verschillende behandelingen aangeboden, maar die hadden helaas geen effect.” 

XLH is een zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte waarbij een teveel van een bepaald hormoon in het lichaam aanwezig is. Dit hormoon zorgt ervoor dat er te veel fosfaat wordt uitgeplast, waardoor de fosfaatwaarden in het bloed te laag zijn. Het gevolg hiervan is een slechte mineralisatie van de botten en de tanden, waardoor de botten niet stevig genoeg zijn. Ook is fosfaat nodig voor gezond bloed, gezonde spieren en de energielevering in het lichaam.

In Nederland, schat men dat één op de 20.000 patiënten de erfelijke vorm van XLH heeft, zo stelt de XLH vereniging. Maar in sommige gevallen kan de ziekte ook spontaan ontstaan, bij patiënten die geen XLH in de familie hebben. Dat gold ook voor Marjolijn. “Voor zover ik weet zijn er geen andere mensen in mijn familie met XLH”, vertelt ze. “De kans is aanwezig dat het bij mij spontaan ontstaan is. Echter, de kans dat ik de ziekte zelf doorgeef en aan eventuele kinderen is wel groot. Vrouwen hebben immers twee X-chromosomen, waardoor de kans dat ik de ziekte door zou geven fifty-fifty is.”

Uiteindelijk kwam Marjolijn op haar negende in het Universitair Medisch Centrum Groningen terecht. Daar werd de diagnose XLH gesteld. “Daar kon ook gestart worden met de juiste medicatie. Ik kreeg extra fosfaat en vitamine D om mijn botten te ondersteunen. Daardoor kan ik nu grotendeels een normaal leven leiden met XLH.  Ik slik nu vier keer per dag medicatie om te zorgen dat mijn bloedwaarden op peil blijven. Deze kunnen enorm schommelen, zonder dat we echt weten waar het vandaan komt. Als ik een griepje heb kunnen mijn bloedwaarden naar beneden schieten, dat moet goed in de gaten gehouden worden. Daarom kom ik gemiddeld vijf à zes keer per jaar in het ziekenhuis.”

Ondanks dat Marjolijn goed met haar ziekte om kan gaan, heeft het wel een grote impact op haar dagelijks leven. Zo heeft Marjolijn vergroeiingen aan haar botten waardoor ze bijvoorbeeld niet alle sporten kan beoefenen, en omdat haar benen korter zijn kan het lastig zijn passende kleding te vinden. “Op de basisschool ging iedereen natuurlijk de avondvierdaagse lopen. Ik deed dat ook, maar omdat ik sneller moe word liep mijn vader altijd mee. Dan kon ik halverwege stoppen, of ik liep soms een dag niet mee zodat mijn spieren konden herstellen. Volledig meedoen kon dus niet en andere kinderen begrepen dat niet altijd. Mijn botten zijn ook minder sterk, dus ik mag niet al te gekke dingen doen, want de kans is aanwezig dat ik sneller breuken krijg. Zwemmen en paardrijden mag wel, omdat dat goed is voor de spierkracht en de botten weinig belast. Onlangs liep ik een zware hersenschudding op, met een CT-scan heeft men toen gekeken of mijn schedel nog intact was. Gelukkig was dat het geval en heb ik verder nog geen echte breuken gehad.”

Marjolijn heeft door het tekort aan fosfaat in haar jonge jaren en de late diagnose ook een defect bij haar oogkas. “Dit heeft gezorgd voor een soort gat achter mijn oog, in mijn schedel ook op andere plekken zijn mijn botten minder goed. Vier à vijf jaar geleden kreeg ik heel veel pijn aan dat oog, omdat mijn bloedwaarden toen niet op peil waren. Mijn bloedwaarden op peil houden blijft heel belangrijk, een tekort kan voor behoorlijke pijnklachten zorgen. Vooral op zwakkere plekken bij mijn ogen en enkels.”

Ondanks dat er nu al veel meer kennis is over de ziekte dan toen Marjoliin de diagnose kreeg, is er nog steeds veel onbekend. “Niet alleen bij het grote publiek, maar ook qua medische kennis is er nog veel te leren”, stelt Marjolijn. Sinds 2018 is er medicatie beschikbaar dat het verhoogde hormoon gecorrigeerd, waardoor er minder fosfaat wordt uitgeplast. Dit houdt de bloedwaarden op het juiste niveau. Tot nog toe was dit medicijn alleen beschikbaar voor kinderen met XLH, nu is het ook goedgekeurd voor gebruik door volwassenen. Marjolijn: “Mijn arts is momenteel aan het onderzoeken of ik in aanmerking kom voor deze behandeling. Dit soort ontwikkelingen zijn heel waardevol voor patiënten met XLH. Gelukkig wordt er steeds meer bekend over de ziekte, waardoor kinderen met XLH sneller en beter geholpen kunnen worden.”