Hemoglobinopathie is een verzamelnaam voor erfelijke vormen van bloedarmoede zoals thalassemie en sikkelcelziekte. “Bij deze twee aandoeningen is er sprake van een mutatie in het hemoglobinegen”, vertelt Bart Biemond, hematoloog in het Amsterdam UMC. “De rode bloedcellen in je lichaam zijn verantwoordelijk voor zuurstoftransport. De rode bloedcellen nemen de zuurstof op in de longen en geven de zuurstof weer af in het lichaam en aan de weefsels. Het eiwit dat hiervoor verantwoordelijk is wijkt af door een kleine mutatie. Afhankelijk van het soort mutatie, ontstaat bij een patiënt sikkelcelziekte of thalassemie. In het geval van sikkelcelziekte kan dit leiden tot periodieke pijnaanvallen, en progressieve orgaanschade aan vrijwel alle organen zoals nieren, lever, ogen, skelet en hersenen. Dit is het gevolg van het verstopt raken van de allerkleinste bloedvaten door de sikkelcel-vormige rode bloedcellen waar sikkelcelziekte haar naam aan te danken heeft. Bij thalassemie is het vooral de bloedarmoede en de afhankelijkheid van bloedtransfusies met de hiermee geassocieerde ijzerstapeling die verantwoordelijk is voor schade aan tal van organen verantwoordelijk voor de hormoonhuishouding.”

Bart Biemond, hematoloog in het Amsterdam UMC & 
Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog bij het Erasmus MC in Rotterdam

Hemoglobinopathieën zijn erfelijk. Als de vader en moeder allebei drager zijn van sikkelcelziekte of thalassemie is de kans dat het kind de ziekte krijgt 25%. “Hoe meer dragers er zijn binnen de gemeenschap, hoe groter de kans op een ziek kind”, aldus Biemond. “Dat deze mutaties zo vaak voorkomen komt doordat dragerschap hiervan bescherming biedt tegen malariaparasieten die zich door middel van de rode bloedcel vermenigvuldigen om een individu vervolgens ziek te maken. Het is daarom ook dat hemoglobinopathieën vooral voorkomen bij mensen met een migratieachtergrond. Als je drager bent, maar dus niet de ziekte hebt, dan heb je relatief minder kans op het krijgen van malaria. Als je de kaart van de wereld neemt en hierop de plekken aankruist waar hemoglobinopathie veel voorkomt of kwam, dan komt dit overeen met die gebieden waar malaria endemisch is. 

Voor de meeste mensen in Nederland is hemoglobinopathieën een onbekende ziekte. “Echter, jaarlijks worden er wereldwijd maar liefst 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren en zonder behandeling wordt 75 procent van de patiënten niet ouder dan vijf jaar. Dramatisch toch”, vertelt Marjon Cnossen, kinderarts-hematoloog bij het Erasmus MC in Rotterdam. “De levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte is gemiddeld 20 tot 30 jaar korter dan dat van de algemene bevolking. Het is een leven met diepe bloedarmoede waardoor patiënten altijd moe zijn en moeite hebben met school, concentreren en het uitoefenen van hun beroep. Ze hebben regelmatig heftige pijnaanvallen waardoor ziekenhuisopnames noodzakelijk zijn voor intensieve pijnmedicatie en vocht via het infuus. Ook werkt het afweersysteem minder goed, doordat de afwijkende bloedcellen vanaf jonge leeftijd de milt verstoppen waardoor deze niet meer goed functioneert en het lichaam niet meer beschermt tegen infecties.  Daarom krijgen kinderen vanaf de geboorte tot en met het vijfde levensjaar elke dag antibiotica om ze te beschermen tegen infecties en laagdrempelig antibiotica bij koorts hierna. Dit beleid heeft de sterfte bij kinderen in de westerse wereld enorm teruggedrongen.”

Het is daarom ook van groot belang dat een hemoglobinopathie al op jonge leeftijd wordt vastgesteld. “Sinds 2007 kunnen we bij de neonatale hielprikscreening, die bij iedere pasgeborene in Nederland wordt verricht, sikkelcelziekte en een sterk vermoeden op een ernstige thalassemie vaststellen en alle vormen (ook de milde) worden sinds 2017 in de hielprikscreening vastgesteld”, stelt Cnossen. “En dat is heel belangrijk, want voorheen werd thalassemie regelmatig verward met een ijzertekort, maar omdat het hier gaat om een erfelijke vorm van bloedarmoede hebben de reguliere behandelingen voor een ijzertekort hier geen zin.” Binnen zes weken na de diagnose is er vervolgens contact met het dichtstbijzijnde Sikkelcel- en Thalassemie Behandelcentrum en wordt de baby op korte termijn gezien om de diagnose te bevestigen en voorlichting over de ziekte te geven. “Het is essentieel dat de patiënten bekend zijn bij de expertisecentra”, vertelt Cnossen. “Wij bevestigen de diagnose en geven uitleg over leefregels, medicatie, hoe pijnlijke sikkelcelcrisen te voorkomen, geven bloedtransfusies als die nodig zijn en zijn altijd bereikbaar bij problemen.”

Momenteel zijn veel hemoglobinopathiepatiënten hun leven lang afhankelijk van bloedtransfusies en bepaalde medicatie, maar er wordt volop onderzoek gedaan naar nieuwe behandelmethoden en hoe genezing met zo min mogelijk bijwerkingen te bewerkstelligen. “Daarbij focussen we eigenlijk op twee terreinen”, vertelt Cnossen. “Ten eerste het verbeteren van de kwaliteit van leven en de kwaliteit van zorg, waarbij we echt kijken naar de toegevoegde waarde van een behandeling. En daarnaast het verbeteren van de symptomen en voorkomen van complicaties van de ziekte en genezing van de ziekte door middel van stamceltransplantatie en zelfs gentherapie.”

Om de toekomst voor deze patiënten te verbeteren is echter meer onderzoek en vooral ook geld nodig. “In Nederland zijn hemoglobinopathieën zeldzaam, waardoor er in de media weinig aandacht voor is”, vertellen zowel Cnossen als Biemond. “Patiënten laten steeds meer van zich horen, een hele goede ontwikkeling. Door de onbekendheid, is de ziekte bij subsidiegevers weinig bekend. Als behandelaren hebben we in Nederland daarom de krachten gebundeld om deze groep samen een stem te geven en meer onderzoek mogelijk te maken door een landelijk onderzoeksconsortium te starten SCORE genaamd (Sickle Cell Outcome Research) en ook het initiatief genomen om een Sikkelcelfonds op te richten voor het werven van geld voor onderzoek, zodat we hemoglobinopathieeën beter kunnen behandelen en uiteindelijk zelfs kunnen genezen.”

Dit artikel tot stand is gekomen door een financiële bijdrage van Chiesi | PM-2021-9449