“Na mijn hielprik kreeg ik de diagnose PKU”, vertelt Naomi, PKU- patiënt. “Het is een erfelijke aandoening, maar ik ben zover ik weet de enige in de familie die PKU heeft. Voor mijn ouders was dit wel zwaar in het begin. Ik was hun eerste kind en door mijn diagnose kwam er ineens heel veel op hen af. Een heel nieuw dieet, maar ook nog eens het gevaar van bijvoorbeeld mogelijke hersenschade. Daarnaast moesten zij vaak naar het ziekenhuis voor het laten prikken van mijn bloed om mijn fenylalanine waarde goed in de gaten te kunnen houden. Zeker in de eerste jaren is dat belangrijk in verband met de hersenontwikkeling.”

Vanaf de diagnose moet gelijk met het eiwitarme dieet worden gestart , aldus Naomi. “Het volgen van het dieet gaat voor mij heel erg  met ‘ups-and-downs’. Ik zit aan de erg lage kant van het maximaal aantal eiwitten dat ik mag hebben per dag. Ik mag namelijk maar zes gram eiwit per dag hebben. Dat laat niet heel veel ruimte over voor vrijheid in het dieet. Zeker toen ik naar de middelbare school ging was het weer zoeken naar evenwicht. Mijn aminozuurpreparaten moest ik gemakkelijk mee kunnen nemen. En vooral tijdens de puberteit was het moeilijk. Je wilt namelijk meedoen met de rest en spontaan naar feestjes kunnen gaan en met vrienden in een tapasrestaurant kunnen eten. Helaas kan ik dat niet spontaan doen, want van te voren moet ik weten wat ik zou kunnen eten van het menu en moet ik kijken of dat lukt. De ziekte draait eigenlijk om goed plannen.”

En zodra ik mij niet aan het dieet houd of mijn aminozuurpreparaten niet inneem heeft dat direct gevolgen. Naomi: “Zo wordt mijn huid heel slecht, krijg ik spontaan kleine wondjes en kan ik mij heel moeilijk concentreren. Een film duurt dan al veels te lang voor mij. Daarnaast word ik ook heel labiel, mijn emoties gaan dan alle kanten op. Dat zijn de gevolgen op de korte termijn voor mij en die verschillen per patiënt. Op de lange termijn kan hersenschade optreden wanneer het dieet niet wordt gevolgd. Die wetenschap houdt mij bij de les, waardoor ik heel strak mijn dieet volg. Nu ik studeer en op mezelf woon gaat dat heel goed. Het blijft natuurlijk wel een uitdaging, maar dat zal het altijd wel blijven. Zo kook ik voor mijzelf vaak meerdere porties zodat ik die kan meenemen naar vrienden. Zo eten we wel samen, maar eet ik toch mijn eigen eten. Nadeel van het dieet zijn alleen wel de hoge kosten en dat merk ik zeker nu ik student ben.”

Van de aminozuurpreparaten zijn er tegenwoordig veel verschillende soorten en maten. “Zo gebruik ik thuis een poeder dat ik met warm water moet vermengen. En ik slik pilletjes wanneer ik niet thuis ben. Wanneer ik de pilletjes gebruik zijn dat 24 stuks per keer, drie keer per dag. Dat zijn er ontzettend veel. Maar de pilletjes zijn een hele verbetering ten opzichte van het zakje dat ik daarvoor gebruikte. De smaak van die zakjes kon ik niet verdragen en daarom moest ik opzoek naar een ander aminozuurpreparaat wat ik kon gebruiken wanneer ik niet thuis ben. Toen kwam ik uit bij de pilletjes, maar als ik één ding zou mogen veranderen aan het hebben van PKU dan zijn het de 24 pilletjes per keer, want 72 pilletjes per dag slikken is enorm veel.”

Het afgelopen jaar was en is voor velen moeilijk, maar heeft voor Naomi alleen maar gezorgd voor positieve effecten wat betreft aandoening. “Er ontstonden geen moeilijk situaties voor mij, bijvoorbeeld de weekendjes weg met vrienden of barbecues. Dat zijn voor mij de moeilijke momenten waarop ik mij moet aanpassen en die zorgen voor stress. Afgelopen jaar was er voor mij veel meer ruimte om ritme in te bouwen. En dat was te merken in mijn waarden, die zijn heel goed. Zolang ik mijn dieet goed blijf plannen, de juiste en lekkere aminozuurpreparaten neem en voor zo min mogelijk moeilijke momenten kom te staan kan ik heel goed met mijn aandoening omgaan.”

Disclaimer: Om privacy redenen is de naam van de patiënt aangepast. De volledige naam is bij de redactie bekend.