Mijn ouders hadden al vrij snel in de gaten dat er iets niet helemaal klopte. Ik was laat met lopen, viel vaak en was regelmatig moe. “Joh, het duurt gewoon wat langer voordat jullie zoon loopt,” zei de huisarts tegen mijn ouders. “Hij is gezond, er is niets aan de hand.’ Maar het viel de leidsters van de peuterspeelzaal ook op dat ik heel anders op het klimrek klom dan andere kindjes, en dat ik op een andere manier opstond als ik op de grond zat. Na heel lang zeuren kregen mijn ouders het voor elkaar dat er een spierbiopt werd gedaan. Daar kwam toen uit dat ik Duchenne had.”

Aan het woord is de 35-jarige Stephan Spieker, een vrolijke man uit Nijmegen. Alleen zijn rolstoel verraadt dat er iets met hem aan de hand is. Als je met Duchenne Spierdystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) wordt geboren, breken je spieren langzaam af en word je steeds minder sterk. Duchenne komt met name voor bij jongens. Kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed rennen. De meeste kinderen krijgen rond hun tiende al problemen met lopen en raken afhankelijk van een rolstoel. Ook wordt het steeds moeilijker om de armen te gebruiken. En als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Duchenne is uiteindelijk fataal omdat ook de hartspier steeds zwakker wordt.

Progressief verloop ‘Het is natuurlijk altijd moeilijk als je te horen krijgt dat je kind ziek is, maar dertig jaar geleden waren de vooruitzichten voor kinderen nog veel slechter dan nu,’ vervolgt Stephan. ‘De diagnose was dus een grote klap voor ze. Mijn ouders kregen te horen dat ik waarschijnlijk niet ouder dan 12, 13 jaar zou worden. Ze moesten maar snel hun huis en auto gaan aanpassen.’

Het leven van de jonge Stephan en de rest van het gezin – hij heeft ook nog een 2 jaar oudere zus – veranderde na de diagnose drastisch. Hij ging naar een school voor kinderen met een beperking, waar ook een kinderarts was. Ook kwam hij onder behandeling van een revalidatiearts en fysiotherapeut. Toen Stephan 8 was, verhuisde het gezin naar een aangepaste woning.

De progressie van Duchenne kan variëren in snelheid en ernst, maar alle gevallen kent de ziekte een progressief verloop. ‘Ik heb uiteindelijk tot mijn 23e kunnen lopen,’ vervolgt Stephan. ‘Maar ik had vanaf mijn 9e al een elektrische rolstoel voor buiten. En die laatste jaren waren dat ook nog slechts stapjes. Dat kan ik nu niet meer. Nu kan ik mezelf bijvoorbeeld ook niet meer overschuiven van mijn rolstoel naar het toilet, dat is te zwaar geworden.’

Een stap terug doen Stephan woont nu al een tijdje in een zogenaamde ‘fokuswoning’. Dit is een aangepaste woning, speciaal ontworpen voor mensen met een fysieke beperking of zorgbehoefte, waar ze zelfstandig kunnen wonen met zorg op afroep. Deze woningen zijn uitgerust met voorzieningen zoals breed toegankelijke deuren, aangepaste keukens en badkamers, en domotica om de zelfredzaamheid te vergroten. En voor Stephan is die zelfredzaamheid extra belangrijk, want hij wil waar mogelijk een zo normaal mogelijk leven leiden. Dat betekent in de praktijk dat hij 24 uur per week werkt als ondersteuner Lectoraat Human Capital Innovations (HCI) op de Hogeschool van Arnhem en Nijmegen (HAN) en daarnaast veel tijd besteedt aan zijn vrijwilligerswerk bij Wij Staan Op, een stichting die zich hardmaakt voor een meer inclusieve maatschappij, waarin iedereen mee mag doen. ‘Maar dat normale leven moet natuurlijk wel kúnnen,’ benadrukt Stephan. ‘Er zijn genoeg Duchenne-patiënten bij wie dat simpelweg niet gaat. Zij zitten noodgedwongen de hele dag thuis. Ik vind het fijn om uit eten te gaan, een filmpje te pakken, of naar een festival te gaan. Ik ben meer dan mijn beperking.’

ik vind het fijn om uit eten te gaan, een filmpje te pakken, of naar een festival te gaan. ik ben meer dan mijn beperking

Groot stempel Ondanks de tijd die de actieve Stephan doorbrengt op zijn werk, als kernteamlid bij Wij Staan Op én tijdens de stedentripjes die hij graag maakt met zijn zus of moeder (‘Tegenwoordig wel met de trein in plaats van het vliegtuig, dat is makkelijker’), drukt de ziekte natuurlijk wel een groot stempel op zijn leven. Slapen doet hij al een tijd aan de beademing; anders is hij de volgende dag ontzettend moe. ‘Ik slik daarnaast behoorlijk wat medicijnen; onder andere voor mijn blaas, vanwege mijn buikkatheter, en mijn hart. Soms loop ik mezelf voorbij. Als je over je grenzen gaat, krijg je bijvoorbeeld sneller ontstekingen. Dan moet ik weer even een stap terug doen. Omdat je slikspieren ook achteruitgaan, wordt eten voor mij steeds moeilijker. Ik ben de laatste tijd veel afgevallen. Helemaal pijnvrij ben ik nooit, maar ik wil dat niet altijd laten zien aan de buitenwereld. Zitten doet vaak pijn en ik heb veel last van mijn nek. Ik ben niet echt bang voor de toekomst, maar ik denk er liever niet te veel aan. Ik heb wel alles al geregeld. Voorlopig geniet ik van het leven, met mijn vrienden, familie en collega’s.’