Alvorens daar dieper op in te gaan, zetten we uiteen wat XLH precies is. XLH is de meest voorkomende vorm van hypofosfatemie en een zeldzame erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door een te lage fosfaatwaarde in het bloed. Dit tekort is een gevolg van een afwijking in het X- chromosoom. Er is sprake van een afwijking in het zogenaamde PHEX-gen. Deze afwijking leidt ertoe dat er te veel van het hormoon FGF23 in het bloed aanwezig is en dus te veel fosfaat wordt uitgeplast. Dit fosfaat is echter nodig voor onder andere de groei en stevigheid van botten. Indien het fosfaat langdurig te laag is, dan spreken we van chronische hypofosfatemie.

XLH leidt er bij jonge kinderen toe dat de botten te zacht worden en krom kunnen groeien. Deze problemen krijgen steeds nijpendere gevolgen met de tijd. Nadat kinderen uitgegroeid zijn is het skelet potentieel permanent veranderd. Het is daarom belangrijk tijdig de diagnose te stellen. Het niet op tijd herkennen van de ziekte kan leiden tot ernstige schade aan de botten. Patiënten hebben dan vaak pijn in de botten, moeite met lopen of verkromming van de benen, spierzwakte, tandabcessen of schedelafwijkingen. Ook kunnen er gehoorproblemen ontstaan. Volwassenen kunnen in de loop van de tijd artrose (slijtage) en verkalkingen van de spieraanhechtingen van het bot ontwikkelen. Dit kan leiden tot pijn en verminderde beweeglijkheid. Niet elk van deze klachten doet automatisch een botaandoening vermoeden, waardoor het risico bestaat dat de diagnose pas laat gesteld wordt wanneer klachten al heftiger zijn.

 
Het herkennen van de aandoening en tijdige diagnose helpt om patiënten zo goed mogelijk te behandelen en klachten zoveel mogelijk te beperken. De eerste aanwijzing voor de aanwezigheid van een botaandoening bij kinderen is meestal de afwijkende botgroei en het achterblijven van de lengte. Op een röntgenfoto kunnen de kenmerken van een botaandoening te zien zijn. Daarnaast kan in het bloed de lage fosfaatwaarde aangetoond worden en in de urine kan gekeken worden of er te veel fosfaat wordt uitgeplast. Om te bepalen of de aandoening erfelijk is, zoals bij XLH het geval is, kan er een erfelijkheidsonderzoek met DNA gedaan worden om dit te bevestigen.

 
Om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te houden, is het zo belangrijk de diagnose op jonge leeftijd te stellen. De ziekte is in aanleg aanwezig en daarmee een chronische ziekte. Tot 18-jarige leeftijd worden patiënten behandeld door de kinderarts.

Vanaf 18 jaar worden de controles en behandeling overgenomen door de endocrinoloog of nefroloog.

Inzicht in het aantal patiënten dat aan XLH lijdt is niet alleen belangrijk voor de patiënten zelf, maar ook voor de verbetering van het diagnosticeren en behandelen van XLH. Om die reden is er een landelijk register opgezet voor kennisopbouw omtrent hypofosfatemie. Daarmee kan onder andere de prevalentie van XLH in Nederland worden bepaald, aangezien het exacte aantal XLH-patiënten nu niet bekend is. Daarnaast heeft het register als doel kennis over XLH te vergroten door geanonimiseerde data uit medische dossiers te gebruiken en patronen te ontdekken. Ook wordt het register aangevuld met input van patiënten zelf om meer inzicht te krijgen in de kwaliteit van leven van XLH-patiënten.

 
Al deze inspanningen moeten bijdragen aan het hoofddoel om XLH-patiënten een betere kwaliteit van leven te kunnen bieden: voor kinderen dat zij net zo van hun jeugd kunnen genieten als leeftijdsgenoten en voor volwassenen dat zij zo min mogelijk hinder ondervinden van hun aandoening. Daarvoor is samenwerking essentieel. Het is essentieel om samen onze kennis over zeldzame en complexe aandoeningen te blijven vergroten, zodat voor iedereen de kwaliteit van leven geoptimaliseerd wordt.

Tumour-induced osteomalacia (TIO)

Naast XLH is er nog andere ziekte gerelateerd aan het FGF23 hormoon, namelijk Tumour-induced osteomalacia (TIO) ook wel bekend als oncogenic osteomalacia. TIO is net als XLH een vorm van hypofosfatemie, met als grootste verschil: het is niet erfelijk. Een superzeldzame ziekte met minder dan duizend bekende gevallen die zowel mannen als vrouwen kan treffen, voornamelijk in de leeftijdsgroep van ouder dan 20 jaar.

TIO wordt in verband gebracht met progressieve en slopende musculoskeletale gebreken die een nadelige invloed hebben op het vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Mensen met progressieve musculoskeletale stoornissen en/of onverklaarbare osteomalacie en een laagserumfosfaatgehalte moeten onmiddellijk worden doorverwezen naar een metabool botspecialist. De symptomen beginnen met pijn in de botten, moeilijker lopen tot, in een verder stadium, botbreuken en gewichtsverlies.

Kyowa Kirin

Al sinds 1949 werkt de in Japan opgerichte Kyowa Kirin Groep elke dag aan haar hoofddoel om bij te dragen aan de gezondheid en het welzijn van patiënten en hun naasten. Dit doet ze via baanbrekende research en development-activiteiten gericht op het ontwikkelen van nieuwe technologieën, innovatieve therapieën en geneesmiddelen op het gebied van oncologie, nefrologie en immunologie. Op inmiddels 36 locaties over de hele wereld wordt hier door 7500 medewerkers aan gewerkt. Zij zijn betrokken bij de vele lopende onderzoeken die in volle gang zijn.

 
Kyowa Kirin zet zich met name sterk in voor de bestrijding van zeldzame ziekten. Dit zijn ziekten die minder dan één op de 2000 mensen treffen. Zo'n 95 procent van deze ziekten kent geen genezing en 65 procent is ernstig en invaliderend. Door middel van onderzoek naar nieuwe behandelingen draagt Kyowa Kirin zo veel mogelijk bij aan de bestrijding en snellere diagnostisering van zeldzame ziekten, zo ook XLH. Dit betekent ook dat Kyowa Kirin blijft innoveren en zoeken naar nieuwe mogelijkheden om deze, maar ook andere, patiënten te helpen. Vastberaden en vol vertrouwen. En zo snel mogelijk: want elk moment telt.

Nederlandse XLH patienten vereniging

In april 2021 is de XLH Vereniging Nederland opgericht ter bevordering van de zorgverlening aan patiënten met X-gebonden hypofosfatemie. De vereniging zet zich namens deze patiëntengroep in voor lotgenotencontact, informatie-ontsluiting, betere zorg en meer onderzoek. Kijk voor meer informatie op www.xlh-vereniging.nl