“Toen men startte met het human genome project werd het wel vergeleken met de eerste maanlanding”, vertelt José van den Berg, medisch vakgroephoofd pathologie bij het Antoni van Leeuwenhoek . “Het DNA in zijn geheel in kaart brengen leek toen echt onmogelijk. Toen in 2001 de eerste sequentie in kaart was gebracht was men vooral geïnteresseerd in de oorsprong van uiterlijke eigenschappen zoals oogkleur. Daarna kwamen de eerste onderzoeken naar erfelijke syndromen en nu wordt het dus ingezet voor kankerdiagnostiek.”

De inzet van whole genome sequencing gebeurt op dit moment bij enkele patiëntgroepen, laat Van den Berg weten. “We hopen dat het in de komende vijf tot tien jaar de huidige mix van verschillende DNA-tests gaat vervangen, maar het kost tijd om dat zo in te richten. Wel wordt Whole Genome Sequencing in ons ziekenhuis nu ingezet bij patiënten met heel zeldzame tumoren, zoals een sarcoom (een kwaadaardige tumor die ontstaat in de weke delen of in de botten, red.), waarbij de diagnostiek heel complex is. Met Whole Genome Sequencing kunnen we deze tumoren beter classificeren en daardoor beter behandelen.”

Daarnaast is er een groep mensen waarvan de primaire tumor onbekend is. Deze patiënten hebben wel te maken met uitzaaiingen, maar de oorsprong van de kanker is met de normale diagnostische middelen niet vast te stellen omdat deze al door het lichaam opgeruimd is, of dusdanig klein is dat het niet te zien is. “Ook dat valt onder de zeldzame tumoren”, vertelt Van den Berg. “Met deze patiënten gaat het over het algemeen heel slecht, maar door WGS in te zetten kunnen we de primaire tumor achterhalen en daardoor gerichter behandelen.”

Als laatste is er nog de groep patiënten die eigenlijk al uitbehandeld lijkt, maar nog fit genoeg is om een second opinion te willen. “Bij hen waren de reguliere behandelingen vaak niet effectief genoeg”, stelt Van den Berg. “Met WGS kan je dan nog op zoek gaan naar behandelbare targets, veranderingen in het DNA die voorspellen dat een tumor gevoelig is voor een bepaalde therapie. De farmaceutische industrie is op haar beurt hard aan de slag om steeds meer medicijnen te ontwikkelen die specifiek gekoppeld zijn aan deze biomarkers, waardoor we weten dat het aan kan gaan slaan. Door WGS hoeven we dan niet meer allerlei therapieën uit te proberen, maar kunnen we in het DNA gelijk zien waar de achilleshiel van de tumor zit en daarop behandelen.”

En dat is voor de patiënt een gigantisch voordeel, vertelt Van den Berg. “We weten nu nog beter wat voor tumor het is, welke prognose daaraan hangt en welke therapieën de patiënt moet krijgen. Daardoor weten ze beter waar ze aan toe zijn en kunnen ze een betere behandeling krijgen. Daarnaast kunnen artsen hun patiënten hierdoor echt op het hart drukken dat ze alles uit de kast trekken om hun patiënten te helpen. Natuurlijk bestaat er ook bij WGS de kans dat er niks uitkomt, maar we kunnen wel nog één keer grondig onderzoek doen.”

Whole Genome Sequencing is nog volop in ontwikkeling en zou voor de patiënt van de toekomst nog belangrijker kunnen worden. “Als alle data die we uit WGS halen opgeslagen wordt kunnen we daarmee nog beter op zoek naar nieuwe targets”, vertelt Van den Berg. “Dan kunnen we ook gaan analyseren of er aan de hand van het DNA verklaard kan worden waarom de ene patiënt wel reageert op een behandeling en de andere niet. Dan zouden we een patiënt een behandeling kunnen besparen die mogelijk wel veel bijwerkingen heeft, maar niet aan gaat slaan. En dat is ook nog eens een stuk kostenefficiënter, want een behandeling die niet aanslaat is veel duurder dan Whole Genome Sequencing.”