Hans van Snellenberg is een van de oprichters en sinds de start algemeen directeur van Hartwig: “De eerste vijf jaar hebben we de logistiek en de software voor de volledige DNA-analyse van tumoren geoptimaliseerd. We hebben nu een complete DNA-test beschikbaar, OncoAct, die binnen tien werkdagen het gehele DNA van een tumor in kaart brengt. Daarnaast hebben we veel bijgedragen aan wetenschappelijk onderzoek door een grote database met patiëntdata op te bouwen. Hierin zijn de uitkomsten van de behandeling van patiënten en de genetische eigenschappen van hun kanker bij elkaar gebracht. Veel nationale en internationale onderzoeksgroepen maken gebruik van deze database en dragen bij aan de kennis over kanker en een verbetering van de behandeling van de patienten van morgen.” 

Toegenomen aantal mogelijkheden voor behandelingen van kanker

Steeds vaker worden er medicijnen ontwikkeld die speciaal gericht zijn op een klein foutje in het DNA van tumorcellen, ook wel mutaties genoemd. Hiervoor zijn vaak heel gerichte medicijnen ontwikkeld. Van der Hoeven: “Een mooi voorbeeld is een zogenaamde EGFR-mutatie bij longkanker. Hiervoor zijn meerdere medicijnen ontwikkeld, waarvan osimertinib het meest succesvol is. Bij sommige patiënten blijft hun ziekte hiermee meer dan vijf jaar onder controle.” Daarnaast zijn er ook genetische profielen van een tumor, zoals een profiel met een zogenaamde hoge tumor mutational burden. Er zijn dan heel veel mutaties in een tumor. Patiënten met dit type tumor reageren vaak heel goed op immunotherapie. Er zijn ook patiënten met HRD-profiel (homologe recombinatie deficiëntie). Hierbij kan de tumor DNA-foutjes, die ook in normale cellen optreden, niet goed repareren. Deze patiënten reageren vaak goed op zogeheten PARP-remmers. Maar voor dit alles geldt: je moet wel weten dat de afwijking in de tumor aanwezig is en het juiste profiel vaststellen, anders kun je het ook niet behandelen. Meten is weten en behandelen dus.”

Whole Genome Sequencing: de technologie voor de meest uitgebreide test

In de diagnostiek van kanker worden verschillende testen gebruikt. Je kunt naar een enkele specifieke mutatie kijken of een uitgebreide genentest uitvoeren waarbij je naar kenmerken van de tumor kijkt. Hartwig past Whole Genome Sequencing (WGS) toe. Daarmee ontrafel je het gehele DNA van de tumorcellen. Op basis daarvan heb je de meest uitgebreide informatie om de patiënt te kunnen behandelen. Van Snellenberg vervolgt: “Het Nederlands Kanker Instituut/ Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis past deze test al toe voor een groot deel van haar patiënten en het Erasmus MC voor een deel van haar patiënten. Wij vinden het wenselijk als deze test ook voor andere patiënten beschikbaar zou zijn. De test vindt niet alleen de veel voorkomende kenmerken van tumoren, maar ook de zeldzame, zoals de NTRK-fusies. Voor patiënten met dit tumorkenmerk is een heel goed werkend medicijn beschikbaar. Helaas worden de patiënten met dit kenmerk in Nederland nauwelijks gevonden (minder dan 10%) omdat de huidige ingezette diagnostiek dit kenmerk niet vindt.”

Vergoeding moet beter worden geregeld

De inzet van WGS voor kankerdiagnostiek wordt op dit moment alleen vergoed door zorgverzekeraars voor patiënten met Primaire Tumor Onbekend (PTO). Zij hebben uitzaaiingen van kanker, waarbij ondanks uitgebreid onderzoek de primaire bron niet kan worden vastgesteld. Met WGS kan voor het merendeel van de patiënten de primaire bron alsnog bepaald worden. Daar kan de behandeling dan op worden afgestemd. Voor alle andere indicaties is er nog geen afzonderlijke vergoeding beschikbaar, ondanks het feit dat hierover met algemene stemmen moties in de Tweede Kamer zijn aangenomen. Van Snellenberg: “Hopelijk zal een nieuwe regeling voor de vergoeding van complexe weefseldiagnostiek die in 2023 moet ingaan, hier verbetering in gaan aanbrengen.”

Betere diagnostiek kan ook kosten besparen 

Van Snellenberg legt uit dat Hartwig ook onderzoek ondersteunt naar DNA-kenmerken van een tumor die kunnen voorspellen of een patiënt wel of geen geen baat zal hebben van een behandeling. “Er zijn nog altijd veel medicijnen tegen kanker die maar bij 30% van de patiënten effectief zijn. Het is niet alleen belangrijk om die personen te identificeren die zullen reageren, maar ook welke (zeker) niet zullen reageren. Dat kan de patiënt bijwerkingen besparen en bespaart kosten.”