FOP is een genetische aandoening waarin bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel. Het lichaam produceert als het ware een extra skelet, waardoor de patiënten met deze ziekte langzamerhand op slot komen te zitten. De ziekte ontstaat door een afwijking in de genen en is bij baby’s over het algemeen te herkennen aan misvormde grote tenen, maar dit wordt lang niet altijd gezien, of herkend als FOP. Gedurende de eerste of tweede periode van hun kindertijd krijgen ze zogeheten opvlammingen, zwellingen van het bindweefsel in de nek, schouders en rug, waarin zich bot ontwikkelt. Bijkomend trauma, zoals vallen, stoten, injecties in de spieren en operaties verhogen de kans op ontsteking in de spieren; waardoor spontaan botvorming kan ontstaan.

Bij Divera (47) werd de diagnose FOP relatief vroeg gesteld. “Dat was op mijn vierde, toen ik werd doorverwezen naar Amsterdam UMC”, vertelt ze. Daar werd nog een andere patiënt met FOP behandeld, waardoor de diagnose al snel gesteld kon worden. “Die man schrok behoorlijk toen hij mij zag, hij wist niet dat er nog andere patiënten met FOP waren.” De aandoening is namelijk enorm zeldzaam en komt maar bij één tot anderhalf op de twee miljoen mensen voor. In Nederland zijn er tien patiënten bekend met FOP.

Het ziekteverloop is bij iedereen anders, waardoor de toekomst erg onzeker is, vertelt Divera. Zeker is echter wel dat het ziektebeeld zeer extreem is. “Als kind liep ik, kon ik fietsen, eigenlijk kon ik alles wat een ander kind ook kon, maar rond mijn tiende werd dat al minder en kwam ik in een rolstoel terecht. De ziekte is progressief, dus daar kwamen steeds meer klachten bij. Ik ben naar een normale middelbare school gegaan en heb een administratieve opleiding gedaan, maar daarna liep ik eigenlijk vast.”

In het dagelijks leven brengt FOP flink wat beperkingen met zich mee. “Ook door corona is het allemaal een stukje saaier geworden”, vertelt Divera. “Alles is nu dan wel weer open, maar dat zorgt voor mij eigenlijk alleen maar voor meer risico’s. Iedereen loopt weer los en houdt nergens meer rekening mee, als iemand dan bij mij over de vloer zou komen zorgt dat ervooor dat de kans dat het verkeerd gaat voor mij nog groter wordt. Vaccinatie is ook risicovol, want dat kan weer leiden tot een opvlamming. Ik zou eigenlijk ook niet weten waar ze hem nog zouden moeten plaatsen, want het grootste deel van mijn lichaam is al aangedaan. Maar dat betekent dus wel dat ik in deze tijd aan huis gekluisterd ben.” Daarnaast loopt Divera door de onbekendheid van de aandoening ook regelmatig tegen onbegrip aan. “Mijn rolstoel bijvoorbeeld, die heb ik vier jaar geleden al gekregen, maar hij is nog steeds niet goed afgesteld omdat de adviseurs de juiste kennis niet hebben. En omdat ik altijd in mijn rolstoel zit, kan een verkeerde afstelling tot flinke problemen leiden, omdat er bijvoorbeeld wonden kunnen ontstaan.”

En niet alleen het brede publiek, maar ook medisch professionals zijn vaak slecht op de hoogte van FOP. “Zo had ik ooit een vervangend kaakchirurg die me een verkeerde verdoving toediende”, vertelt Divera. “Dat leidde tot een opvlamming, waardoor ik nu mijn mond niet meer helemaal open kan doen.”

Om FOP bekender te maken en om de patiënten met elkaar in contact te brengen is FOP Stichting Nederland opgericht. “Wij brengen de patiënten met elkaar in contact en staan hen bij in de uitdagingen waar zij mee te maken krijgen”, vertelt Elinor Bouvy-Berends, voorzitter van de FOP Stichting. “Niet alleen wanneer het aankomt op medische zorg, maar ook in de dagelijkse praktijk. Want leven met FOP brengt elke dag problemen met zich mee. Daarbij kan je denken aan de rolstoel waar Divera over spreekt, maar bijvoorbeeld ook over zelfstandig gaan wonen wanneer de patiënt de volwassen leeftijd bereikt en de enorme hoeveelheid bureaucratische rompslomp die bij de ziekte komt kijken. De afstemming met de WMO, WLZ, verzekeringen en alle andere betrokken instanties heeft enorm veel voeten in de aarde. Het lijkt vaak wel alsof ze daar niet begrijpen wat ‘chronisch’ en ‘progressief’ betekent, want de patiënten moeten elk jaar opnieuw formulieren invullen om aan te tonen dat ze nog steeds FOP hebben. Dat is toch bizar?” Divera beaamt dat. “FOP wordt alleen maar erger en je hebt al meer dan genoeg papieren liggen. Waarom moet dat elke keer weer opnieuw aangekaart worden?

Ook is er veel contact tussen de stichting, haar donateurs en de medische professionals van het FOP expertisecentrum in Amsterdam UMC, locatie VUmc, vertelt Elinor. “Alle patiënten worden behandeld in het expertisecentrum en de lijntjes met de medisch professionals zijn daardoor heel kort. We praten mee over het opzetten van trials en Divera komt bijvoorbeeld regelmatig langs in colleges om te vertellen over haar aandoening. Dat is best uniek, maar omdat we met zo’n kleine groep zijn is het ook heel belangrijk dat er zulk nauw contact is met het expertisecentrum.”

Aan het hoofd van het expertiseteam staat dr. Marelise Eekhoff. Zij werkt met haar team aan het ontrafelen van de ziekte en is dagelijks op zoek naar mogelijke oplossingen. “Momenteel is er geen behandeling voor FOP”, vertelt ze. “Maar we zijn daar wel hard naar op zoek. Het is een enorm complex ziektebeeld, het is best bijzonder dat een normale spiercel ineens in bot kan veranderen. Het heeft een ernstig en invaliderend beloop en een licht trauma kan er al toe leiden dat spieren, pezen en ligamenten in bot omgezet worden. In het FOP expertisecentrum Amsterdam UMC loopt een speciaal onderzoeksprogramma om meer inzicht in het onderliggend ziekteproces te verkrijgen. Dat onderzoek kunnen we doen omdat wij in Nederland het enige centrum met expertise in FOP zijn en wij alle patiënten zien, maar ook omdat we veel internationale samenwerkingen aangaan. We werken samen met ziekenhuizen in heel Europa en kunnen daardoor meedoen aan trials waarin de effectiviteit en veiligheid van nieuwe, experimentele medicijnen wordt onderzocht. Ook kwamen we er hierdoor een aantal jaren geleden achter dat bij een opvlamming voorspeld kan worden of er botvorming zal ontstaan, door een speciale PET/CT-scan te doen. Hopelijk kunnen onze onderzoeken in de toekomst ook leiden tot een medicijn of een mix van medicatie, zodat botvorming helemaal voorkomen kan worden.”

De patiëntengroep mag dan klein zijn, maar het ziektebeeld is wel heel extreem. “Als je de patiënten aan de telefoon hebt, kan je je bijna niet voorstellen wat ze allemaal niet kunnen”, vertelt Marelise. “Ze zijn zó positief, terwijl de zorg die ze nodig hebben zwaar en langdurig is. Een patiënt met FOP heeft zo’n tien tot vijftien artsen van verschillende disciplines nodig. Om het de patiënten niet moeilijker te maken dan ze het al hebben, heeft het expertisecentrum al deze verschillende zorgverleners bij elkaar gebracht en we doen samen onderzoek om de zorg voor patiënten met FOP te verbeteren. We vragen de patiënten ook wat ze nodig hebben, wat ze zelf verwachten. FOP is enorm complex, maar door samen te werken en te onderzoeken wordt er langzamerhand steeds meer duidelijk. En dat kan hopelijk leiden tot de oplossing.”