Deel dit artikel:

1 jun 2021

|

Gezondheid

Zeldzame ziekten verdienen meer aandacht

Journalist: Marjon Kruize

Al sinds 1949 draagt de in Japan opgerichte Kyowa Kirin groep bij aan de gezondheid en het welzijn van patiënten via research en development-activiteiten gericht op innovatieve therapieën op het gebied van oncologie, nefrologie en immunologie. Inmiddels wordt er in 36 locaties over de hele wereld, door 7200 medewerkers gewerkt aan nieuwe technologieën en zijn er vele onderzoeken in volle gang.

De ontwikkeling van deze nieuwe geneesmiddelen wordt sterk ondersteund door de ervaring van Kyowa Kirin. Door te focussen op het gebruik van antilichamen om nieuwe geneesmiddelen te creëren en ontdekken, ontwikkelt Kyowa Kirin baanbrekende biotechnologieën. Innovatie betekent bij Kyowa Kirin alles op alles zetten om de kwaliteit van leven voor iedereen te verbeteren.

 

Kyowa Kirin zet zich met name sterk in voor de bestrijding van zeldzame ziekten. Dit zijn ziekten die minder dan één persoon op de 2000 mensen treffen. Zo’n 95% van deze ziekten heeft geen genezing1 en 65% van deze ziekten is ernstig en invaliderend2. Door continu onderzoek te doen naar deze ziektebeelden hoopt Kyowa Kirin tot innovatieve geneesmiddelen en therapieën te komen.

 

Het uiteindelijke doel is om elke dag bij te dragen aan de gezondheid en het welzijn van patiënten en hun familie en vrienden. Kyowa Kirin blijft innoveren en zoeken naar nieuwe mogelijkheden om patiënten te helpen. Vastberaden en vol vertrouwen. En zo snel mogelijk: want elk moment telt. Door middel van onderzoek naar nieuwe behandelingen draagt Kyowa Kirin zo veel mogelijk bij aan de bestrijding en snellere diagnostisering van zeldzame ziekten. Zo wordt er onder andere veel onderzoek gedaan naar de zeldzame ziekten X-gebonden hypofosfatemie (XLH) en cutaan T-cel lymfoom(CTCL).

 

XLH3 

Patiënten die te maken hebben met de zeldzame ziekte XLH hebben een te laag fosfaatniveau in hun lichaam door een mutatie in het X-chromosoom. XLH is erfelijk, maar komt soms ook voor bij kinderen waarvan de ouders geen XLH hebben. Bij jonge kinderen leidt de ziekte ertoe dat de botten te zacht worden en krom kunnen groeien. Door de diagnose tijdig te stellen kunnen deze problemen eerder behandeld worden. De ziekte wordt vaak gediagnosticeerd wanneer de patiënt begint te lopen. Vaak is het kindje wat kleiner dan verwacht, heeft deze gebogen benen en polsen of knieën die groter lijken dan normaal. Als de ziekte niet op tijd herkend wordt, kan dat ernstige schade aan de botten tot gevolg hebben en kan er sprake zijn van pijn in de botten, moeite met lopen, spierzwakte, tandabcessen of schedelafwijkingen.

 

Wetenschappers zijn voortdurend op zoek naar nieuwe manieren om XLH te behandelen, maar ook meer kennis en aandacht voor de ziekte zijn nodig om tijdige diagnose mogelijk te maken.

 

CTCL

Bij rode vlekken, droge plekken en verdikkingen op de huid denkt de huisarts meestal als eerste aan eczeem of psoriasis. Maar het kan ook een zeldzame vorm van kanker zijn: cutaan T-cel lymfoom (CTCL).  Er zijn verschillende soorten CTCL, waaronder mycosis fungoides (MF) is een variant die relatief veel voorkomt en het zeldzamere Sézary-syndroom. CTCL wordt over het algemeen pas laat herkend, omdat deze aandoening weinig voorkomt4 5, maar kan daardoor al flinke schade aanrichten.

 

Lymfoom is een vorm van kanker die begint in cellen die lymfocyten worden genoemd wellicht beter bekent als witte bloedcellen. Witte bloedcellen maken deel uit van ons immuunsysteem. Het komt voor dat T-cellen zich ongeremd gaan vermenigvuldigen of niet meer afsterven. Dit wordt een lymfoom genoemd.6  

 

Er zijn behandelingen die helpen de ziekte in remissie te krijgen. Dat betekent dat de klachten verminderen en soms zelfs (tijdelijk) helemaal verdwijnen. Als de ziekte pas in een laat stadium wordt ontdekt, kan de levensverwachting sterk afnemen. Zo leeft ongeveer de helft van de patiënten met het Sézary-syndroom niet langer dan vijf jaar7. Maar als de ziekte vroeg wordt ontdekt en behandeld, ontwikkelt de ziekte zich vaak minder snel en soms zelfs niet verder.

 

 

1 Plan National Maladies rares 2018-2022

2 Plan National Maladies rares 2005-2008

3 https://xlhlink.eu/nl/ 

4 Cutaneous Lymphoma Foundation, Lymphoma Action and Lymphoma Coalition Europe. Cutaneous lymphoma – a patient’s guide. 2019. 

5 Mariani M, Lang R, Binda E, et al. Dominance of CCL22 over CCL17 in induction of chemokine receptor CCR4 desensitization and internalization on human Th2 cells. Eur J Immunol. 2004;34(1):231-240.

6 Cutaneous Lymphoma Foundation, Lymphoma Action and Lymphoma Coalition Europe. Cutaneous lymphoma – a patient’s guide. 2019. 

7 Scarisbrick JJ, Prince M, Vermeer MH, et al. Cutaneous Lymphoma International Consortium Study of Outcome in Advanced Stages of Mycosis Fungoides and Sézary Syndrome: Effect of Specific Prognostic Markers on Survival and Development of a Prognostic Model. J Clin Oncol. 2015;33(32):3766-3773.

 

KKI/NL/KKI/0050

 

www.kyowakirin.com

 

Gesponsord