Obwohl die Gesamtzahl der Betroffenen hoch ist, stehen Menschen mit seltenen Erkrankungen häufig vor ähnlichen Herausforderungen: eingeschränkte Behandlungsmöglichkeiten und langwierige Diagnosewege. Zudem ist die Forschung in diesem Bereich vielfach begrenzt, da die Entwicklung neuer Therapien für kleine Patientengruppen aus Sicht vieler Pharmaunternehmen wirtschaftlich wenig rentabel erscheint.

Für die Betroffenen beginnt damit eine Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken. Eine europäische Patientenstudie im Rahmen des EURORDIS-Rare Barometer Surveys zeigt, dass die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose bei seltenen Erkrankungen in Europa bei rund fünf Jahren liegt.1 Auch eine klinische Auswertung aus dem spanischen Nationalregister für seltene Krankheiten ergab, dass die Zeit bis zur Diagnose im Durchschnitt bei über sechs Jahren lag.2 Die Weltgesundheitsorganisation WHO betont ebenfalls, dass die Diagnose seltener Krankheiten aufgrund ihrer hohen Vielfalt, häufig unspezifischer Symptomatik sowie begrenzter klinischer Erfahrung in der Versorgungspraxis besonders erschwert wird. In den bisherigen Versionen der internationalen Krankheitsklassifikation (ICD) waren seltene Erkrankungen oftmals gar nicht oder nur unzureichend abgebildet. Mit der ICD-11-Fassung, die künftig auch in Deutschland vollständig eingeführt werden soll, werden rund 5.500 erfasste seltene Erkrankungen differenzierter klassifiziert. Dadurch soll eine weltweit einheitliche Erfassung und bessere Vergleichbarkeit von Menschen mit seltenen Erkrankungen ermöglicht werden.

Die Ursachen für lange Diagnosezeiten sind vielfältig.

Warum aber ist die Diagnose so schwierig? Die Ursachen für die langen Diagnosezeiten sind vielfältig: Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt und erfordern komplexe Tests. Auch sind die Symptome oft unspezifisch und ähneln häufigeren Erkrankungen. Dadurch kommt es nicht selten zu Fehldiagnosen oder jahrelanger Unsicherheit. Hinzu kommt, dass viele Ärzte ebenso selten mit einzelnen seltenen Krankheitsbildern konfrontiert werden. Das erschwert eine frühe Einordnung der Symptome erheblich. Die lang andauernde diagnostische Ungewissheit hat nicht nur medizinische, sondern auch psychische und soziale Auswirkungen. Viele Betroffene fühlen sich isoliert, da sie ihre Erkrankung nur schwer mit anderen teilen können, auch Angehörige leiden unter der hohen Belastung. Mit einer klaren Diagnose fällt es ein bisschen leichter sein Leben wieder aktiv in die Hand nehmen, gezielt nach Experten zu suchen und sich mit anderen innerhalb einer Selbsthilfegruppe auszutauschen. Für viele Patienten bedeutet sie daher einen wichtigen Schritt zu mehr Orientierung und Teilhabe.

Auch nach einer Diagnose bleibt die Situation schwierig. Der Großteil seltener Erkrankungen ist bislang unerforscht, weshalb heilende Behandlungsansätze und speziell abgestimmte Medikamente noch immer Ausnahmen sind. Solche sogenannten Orphan Drugs werden eigens für diese „Waisenkinder der Medizin“ entwickelt, doch beschränkt sich die Behandlung in vielen Fällen weiterhin auf die Linderung von Symptomen. Auch vor diesem Hintergrund wird die Forschung von einzelnen Pharmaunternehmen gezielt vorangetrieben.

Orphan Drugs werden eigens für die „Waisenkinder der Medizin“ entwickelt.

1-Faye, F., Crocione, C., Anido de Peña, R. et al. Zeit bis zur Diagnose und Determinanten von Diagnoseverzögerungen von Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben: Ergebnisse einer retrospektiven Patientenbefragung von Rare Barometer. Eur J Hum Genet 32, 1116-1126 (2024). https://doi.org/10.1038/s41431-024-01604-z

2- Benito-Lozano, J., López-Villalba, B., Arias-Merino, G. et al. Diagnostische Verzögerung bei seltenen Krankheiten: Daten aus dem spanischen Patientenregister für seltene Krankheiten. Orphanet J Rare Dis 17, 418 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02530-3

Factbox:

Die ACHSE e.V. ist eine krankheitsübergreifende Anlaufstelle, die Betroffene vernetzt und kostenlos zu passenden Selbsthilfeorganisationen für viele seltene Erkrankungen vermittelt. Mehr als 130 Patientenorganisationen sind dort zusammengeschlossen.