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11. Jul 2025

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Gesundheit

Seltene Diagnosen

Journalist: Silja Ahlemeyer

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Foto: Pavel Danilyuk/pexels

Das Stiff-Person-Syndrom ist eine sehr seltene, neurologische Autoimmunerkrankung. Sie führt dazu, dass sich Muskeln unkontrolliert anspannen und versteifen – oft in Rücken, Bauch oder Beinen. Die Betroffenen haben Schwierigkeiten beim Gehen und können, ausgelöst durch plötzliche Geräusche oder Stress, regelrechte Muskelkrämpfe bekommen. Manche werden mit der Zeit sogar bewegungsunfähig. Ursache sind fehlgeleitete Abwehrstoffe im Körper, sogenannte Autoantikörper, die wichtige Nervensignale blockieren. Behandelt wird SPS mit Muskelentspannern und Medikamenten, die das Immunsystem dämpfen, etwa Immunglobulinen. Auch Psychotherapie kann helfen, mit der Angst vor neuen Krampfanfällen umzugehen. Die Diagnose des SPS ist oft langwierig, da die Symptome zunächst nicht eindeutig sind. Eine frühzeitige Behandlung kann jedoch den Verlauf positiv beeinflussen. In Deutschland leben nur etwa 300 Menschen mit dieser Krankheit. Zum Vergleich: An Typ-1- oder Typ-2-Diabetes leiden in Deutschland rund 8,7 Millionen Menschen.

pexels-yaroslav-shuraev-8088593 online.jpg Goodpasture-Syndrom Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem irrtümlich die Nieren und die Lunge angreift. Es entstehen Entzündungen, die lebensbedrohlich sein können. Typische Symptome sind Blut im Urin, Atemnot, Husten mit Blut sowie schnelle Erschöpfung. Unbehandelt kann die Erkrankung zu akutem Nierenversagen führen. Sie tritt meist bei jungen Erwachsenen oder älteren Menschen auf. Die Behandlung erfolgt mit starken Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken (etwa Cortison), und mit einer sogenannten Plasmapherese. Dabei werden schädliche Antikörper aus dem Blut entfernt. Bei schwerem Verlauf kann es sein, dass die Patienten dauerhaft Dialyse benötigen oder eine Nierentransplantation in Betracht ziehen müssen. Auch die Lungenfunktion kann dauerhaft eingeschränkt bleiben, was den Alltag erheblich beeinträchtigt. Die Erkrankung erfordert daher häufig eine langfristige medizinische Betreuung. Das Goodpasture-Syndrom tritt nur sehr selten auf: In Deutschland gibt es nur etwa 50 bis 100 Neuerkrankungen pro Jahr.

pexels-karolina-grabowska-4506166 online.jpg Dermatomyositis und juvenile Dermatomyositis Dermatomyositis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der sich Muskeln entzünden und in der Folge schwach werden. Zusätzlich entstehen auffällige Hautveränderungen – etwa violette Ausschläge um die Augen oder an den Händen. Wenn die Krankheit im Kindesalter auftritt, spricht man von juveniler Dermatomyositis. Sie betrifft meist Kinder zwischen fünf und 15 Jahren. Typische Beschwerden bei allen Betroffenen sind Muskelschmerzen, Erschöpfung, Probleme beim Treppensteigen oder beim Anheben der Arme. Auch die Haut kann jucken oder brennen. Die Ursache ist noch nicht genau bekannt. Behandelt wird mit Cortison und anderen Medikamenten, die das Immunsystem beruhigen. Mit frühzeitiger Therapie ist ein fast normales Leben möglich. Eine regelmäßige physiotherapeutische Betreuung kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten und Bewegungseinschränkungen zu vermeiden. Auch psychologische Unterstützung kann für Kinder und Familien wichtig sein. Schätzungsweise gibt es zwischen 10.000–14.000 Betroffene in der Bundesrepublik.

pexels-pavel-danilyuk-5996762 Online.jpg Morbus Behçet Morbus Behçet ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der Blutgefäße, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet. Sie kann viele Organe betreffen. Besonders typisch sind schmerzhafte, immer wiederkehrende Geschwüre und Aphten im Mund und im Genitalbereich, häufige Augenentzündungen und Hautausschläge. Auch Gelenke, Darm, Gehirn oder Gefäße können betroffen sein. Die Krankheit verläuft in Schüben und ist schwer vorhersehbar. Häufig beginnt sie im jungen Erwachsenenalter, kann aber auch schon bei Kindern auftreten. Die genaue Ursache ist bislang unbekannt, eine genetische Veranlagung wird vermutet. Morbus Behçet lässt sich nicht heilen, aber gut behandeln – etwa mit Cortison oder modernen Immunmedikamenten wie TNF-Hemmern. Auch eine interdisziplinäre Betreuung durch Rheumatologen, Neurologen und Augenärzte ist oft notwendig. Nach Angaben der Rheuma-Liga findet sich in Deutschland pro 100.000 Menschen nur etwa 1 Erkrankter. Da die Erkrankung viele verschiedene Beschwerden verursacht, dauert es oft lange, bis eine eindeutige Diagnose gestellt wird.

25. Jun 2026

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Gesundheit

Mit Datennutzung und Innovationen zur Smarten Gesundheitsversorgung –Ein Beitrag von Dr. Marc-Pierre Möll, Geschäftsführer und Vorstandsmitglied BVMed – Bundesverband Medizintechnologie

Denn moderne Medizintechnik liefert genau das, was eine smarte Gesundheitsversorgung braucht: Kontinuierlich verfügbare Daten, intelligente Vernetzung und KI-gestützte Lösungen, die neue Versorgungswege ermöglichen. Unser Problem in Deutschland ist: sektorale Strukturen, tradierte Vergütungssysteme und uneinheitliche Vorgaben bremsen die digitale Transformation bislang aus. Was muss getan werden? Wir müssen Daten besser verfügbar machen. Wir müssen internationale Standards für Datenformate und -sicherheit verwenden. Wir müssen digitale Versorgung besser etablieren. Wir müssen digitale Versorgungspfade umsetzen. Die Nutzung von Daten ist das Kernelement, das digitale Versorgung in allen Sektoren und Situationen kennzeichnet. Dabei kann die Nutzung der Daten sehr verschieden gestaltet sein. Beispiele sind: - die Steuerung von Patientenpfaden anhand von aktuellen Daten und Informationen aus der Patientenhistorie, - das permanente Monitoring des Gesundheitszustandes anhand von kontinuierlich erhobenen Daten aus Sensoren oder anderen Messgeräten, - das situationsbezogene Management anhand von Alarmen bzw. Meldungen, - die Nutzung von Daten für die Weiterentwicklung von Produkten und Services sowie für Training, Validierung und Einsatz von KI, - die Nutzung von Daten für Digital Twin-Ansätze oder - die Nutzung von Daten für Training, Schulung, Weiterbildung. Wichtig ist, dass die erforderlichen Daten in der Versorgung zur richtigen Zeit und am richtigen Ort verfügbar sind, ein nutzbares Format haben oder über eine Schnittstelle genutzt werden können und die Rahmenbedingungen für die Datennutzung klar sind. **Aus Sicht der MedTech-Branche fordern wir:** - In einem neuen Primärversorgungssystem sollte die digitale Ersteinschätzung so entwickelt werden, dass künftig auch Echtzeitdaten für eine valide Ersteinschätzung genutzt werden können. - Für „Digital Twin-Technologien“ sollten pseudonymisierte Behandlungsdaten nutzbar gemacht werden. Denn Simulationen anhand von vorhandenem Bildmaterial können invasive Diagnostik verhindern oder Therapieschritte vorbereiten. - Das Einwilligungsmanagement zur Datennutzung im Behandlungsablauf sollte bundesweit vereinheitlicht werden und auf einer einheitlichen Interpretation der europäischen Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) basieren. - Für die Verbesserung von Produkten und Services braucht die Industrie Zugang zu Gesundheitsdaten und teilt selbst auch ihre Daten. Dabei sind allerdings IP-Rechte zu beachten, gerade bei Medizinprodukten. - Unser Appell: Smarte Gesundheitsversorgung entsteht nicht durch einzelne Innovationen, sondern durch das Zusammenspiel von Daten, Vernetzung und KI. Die Zukunft der Versorgung ist möglich – jetzt muss das System folgen. ## Zum Autor: Dr. Marc-Pierre Möll ist seit April 2019 Geschäftsführer des Bundesverbandes Medizintechnologie e. V. in Berlin sowie Geschäftsführer der BVMed-Akademie. Er ist zudem Mitglied des BVMed-Vorstands.