11. Jul 2025
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Gesundheit
Seltene Diagnosen
Journalist: Silja Ahlemeyer
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Foto: Pavel Danilyuk/pexels
Das Stiff-Person-Syndrom ist eine sehr seltene, neurologische Autoimmunerkrankung. Sie führt dazu, dass sich Muskeln unkontrolliert anspannen und versteifen – oft in Rücken, Bauch oder Beinen. Die Betroffenen haben Schwierigkeiten beim Gehen und können, ausgelöst durch plötzliche Geräusche oder Stress, regelrechte Muskelkrämpfe bekommen. Manche werden mit der Zeit sogar bewegungsunfähig. Ursache sind fehlgeleitete Abwehrstoffe im Körper, sogenannte Autoantikörper, die wichtige Nervensignale blockieren. Behandelt wird SPS mit Muskelentspannern und Medikamenten, die das Immunsystem dämpfen, etwa Immunglobulinen. Auch Psychotherapie kann helfen, mit der Angst vor neuen Krampfanfällen umzugehen. Die Diagnose des SPS ist oft langwierig, da die Symptome zunächst nicht eindeutig sind. Eine frühzeitige Behandlung kann jedoch den Verlauf positiv beeinflussen. In Deutschland leben nur etwa 300 Menschen mit dieser Krankheit. Zum Vergleich: An Typ-1- oder Typ-2-Diabetes leiden in Deutschland rund 8,7 Millionen Menschen.
Goodpasture-Syndrom
Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem irrtümlich die Nieren und die Lunge angreift. Es entstehen Entzündungen, die lebensbedrohlich sein können. Typische Symptome sind Blut im Urin, Atemnot, Husten mit Blut sowie schnelle Erschöpfung. Unbehandelt kann die Erkrankung zu akutem Nierenversagen führen. Sie tritt meist bei jungen Erwachsenen oder älteren Menschen auf. Die Behandlung erfolgt mit starken Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken (etwa Cortison), und mit einer sogenannten Plasmapherese. Dabei werden schädliche Antikörper aus dem Blut entfernt. Bei schwerem Verlauf kann es sein, dass die Patienten dauerhaft Dialyse benötigen oder eine Nierentransplantation in Betracht ziehen müssen. Auch die Lungenfunktion kann dauerhaft eingeschränkt bleiben, was den Alltag erheblich beeinträchtigt. Die Erkrankung erfordert daher häufig eine langfristige medizinische Betreuung. Das Goodpasture-Syndrom tritt nur sehr selten auf: In Deutschland gibt es nur etwa 50 bis 100 Neuerkrankungen pro Jahr.
Dermatomyositis und juvenile Dermatomyositis
Dermatomyositis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der sich Muskeln entzünden und in der Folge schwach werden. Zusätzlich entstehen auffällige Hautveränderungen – etwa violette Ausschläge um die Augen oder an den Händen. Wenn die Krankheit im Kindesalter auftritt, spricht man von juveniler Dermatomyositis. Sie betrifft meist Kinder zwischen fünf und 15 Jahren. Typische Beschwerden bei allen Betroffenen sind Muskelschmerzen, Erschöpfung, Probleme beim Treppensteigen oder beim Anheben der Arme. Auch die Haut kann jucken oder brennen. Die Ursache ist noch nicht genau bekannt. Behandelt wird mit Cortison und anderen Medikamenten, die das Immunsystem beruhigen. Mit frühzeitiger Therapie ist ein fast normales Leben möglich. Eine regelmäßige physiotherapeutische Betreuung kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten und Bewegungseinschränkungen zu vermeiden. Auch psychologische Unterstützung kann für Kinder und Familien wichtig sein. Schätzungsweise gibt es zwischen 10.000–14.000 Betroffene in der Bundesrepublik.
Morbus Behçet
Morbus Behçet ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der Blutgefäße, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet. Sie kann viele Organe betreffen. Besonders typisch sind schmerzhafte, immer wiederkehrende Geschwüre und Aphten im Mund und im Genitalbereich, häufige Augenentzündungen und Hautausschläge. Auch Gelenke, Darm, Gehirn oder Gefäße können betroffen sein. Die Krankheit verläuft in Schüben und ist schwer vorhersehbar. Häufig beginnt sie im jungen Erwachsenenalter, kann aber auch schon bei Kindern auftreten. Die genaue Ursache ist bislang unbekannt, eine genetische Veranlagung wird vermutet. Morbus Behçet lässt sich nicht heilen, aber gut behandeln – etwa mit Cortison oder modernen Immunmedikamenten wie TNF-Hemmern. Auch eine interdisziplinäre Betreuung durch Rheumatologen, Neurologen und Augenärzte ist oft notwendig. Nach Angaben der Rheuma-Liga findet sich in Deutschland pro 100.000 Menschen nur etwa 1 Erkrankter. Da die Erkrankung viele verschiedene Beschwerden verursacht, dauert es oft lange, bis eine eindeutige Diagnose gestellt wird.
